진료비 산정특례 대상 희귀질환 추가 지정

질병관리청은 총진료비의10%만 부담하는 66개 질환을 2025년부터 희귀질환으로 추가 지정한다. 이번에 추가되는 희귀 질환과 진료비 산정특례에 대해 알아본다.

 

추가되는 희귀질환

국가관리대상 희귀 질환으로 추가되는 질환은 아래와 같다.

 

△이완불능증 Achalasia △손발바닥농포증 Pustulosis palmaris et plantaris △선천성 이상각화증 Congenital dyskeratosis △AGO1 관련 발달지연 AGO1 related developmental delay △ASH1L 관련 지적발달장애 ASH1L related intellectual developmental disorder

 

△AUTS2 관련 장애 AUTS2 related disorder △CACNA1E 관련 장애 CACNA1E related disorder △CAMK2A 관련 질환 CAMK2A related disease △CYFIP2 유전자 돌연변이 CYFIP2 gene mutation △DDX6 관련 장애 DDX6 related disorder △DEAF1 관련 장애 DEAF1 related disorder

 

△EEF1A2 관련 장애 EEF1A2 related disorder △FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애 FBXW7 related autosomal dominant developmental delay, hypotonia, and impaired language △GABRB3 관련 장애 GABRB3 related disorder △GJB2 관련 감각신경성 난청 GJB2 related sensory neural hearing loss

 

△GNB2 관련 장애 GNB2 related disorder △HNF1B 유전자 돌연변이 HNF1B gene mutation △HUWE1 관련 장애 HUWE1 related disorder △MEIS2 관련 장애 MEIS2 related disorder

 

희귀질환 추가 지정

 

△MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증 MORC2 related developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy △MYT1L 관련 장애 MYT1L related disorder △NSUN2 관련 발달지연 NSUN2 related developmental delay

 

△POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애) POLR2A related disorder (Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual disability and behavioral abnormality)

 

△PRR12 관련 신경-눈 증후군 PRR12 related neuro-ocular syndrome △RERE 관련 장애 RERE related disorders △SLC6A5 관련 병적놀람증 SLC6A5 related hyperekplexia △SOX2 관련 장애 SOX2 related disorder

 

△SYNGAP1 관련 지적장애 SYNGAP1 related intellectual disability △TAF1 관련 장애 TAF1 related disorder △TAOK1 관련 지적 장애[지적장애 또는 행동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달 지연] TAOK1 related intellectual disability [Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities]

 

△TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연 TBR1 related intellectual developmental delay with autism and speech delay △TFE3 연관 신경발달 장애 TFE3 associated neurodevelopmental disorder △TLK2 관련 지적장애 [지적발달장애, 보통염색체 우성 57] TLK2 related intellectual disability [Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 57]

 

△TMEM106B 유전자 돌연변이 TMEM106B gene mutation △TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애 TRIO related intellectual disability with macrocephaly △TRIP12 관련 질환 TRIP12 related disease

 

△UBTF 관련 신경변성 UBTF related neurodegeneration △ZSWIM6 관련 신경발달 장애 ZSWIM6 related neurodevelopmental disorders △다발계통의 평활근 기능이상 증후군 Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome[MSMDS]

 

△레이노-클라스 증후군 Raynaud-Claes syndrome △리-프라우메니 증후군 Li-Fraumeni Syndrome △발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31 Developmental and epileptic encephalopathy 31 △발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76 Developmental and epileptic encephalopathy 76

 

△보리우-보이콧-이네스 증후군 Beaulieu-Boycott-Innes syndrome[BBIS] △부라티-하렐 증후군 Buratti-Harel syndrome △소아성 폴립증 증후군 Juvenile polyposis syndrome △시프림-히츠-바이스 증후군 Sifrim-Hitz-Weiss syndrome

 

△여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애 Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, female-restricted △오도널-루리아-로단 증후군 O'Donnell-Luria-Rodan syndrome

 

△저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군] Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome] △지적 발달 장애, X 연관 증후군 14(UPF3B 유전자 관련) Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14(UPF3B gene related)

 

△지적발달장애 보통염색체 우성 23 Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 23 △지질단백질 라이페이스 결핍 Lipoprotein lipase deficiency △칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군 Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome

   

△청-얀선 증후군 Chung-Jansen syndrome △페르헤이 증후군 Verheij syndrome △폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상 Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins[ACD/MPV] △푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군 Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome

 

△프레이저 증후군 Frasier syndrome △피서르스-보드머 증후군 Vissers-Bodmer syndrome △후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군] Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome [PHACE syndrome] △1번 염색체 장완의 결손 증후군 1q deletion syndrome △4번 염색체 장완의 중복 증후군 4q duplication syndrome

 

희귀질환 정보

 

△7번 염색체 단완의 결손 증후군 7p deletion syndrome △10번 염색체 단완의 결손 증후군 10p deletion syndrome △X염색체 단완의 중복 증후군 Xp duplication syndrome

 

진료비 산정특례 적용

국가관리 희귀질환으로 지정되면 건강보험공단 진료비 산정특례제도가 적용되고, 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원사업 등에 해당해 환자 및 가족의 의료비 부담이 크게 경감된다.

 

희귀질환 지원

 

희귀질환 산정특례가 적용되면 건강보험이 적용되는 총진료비의 10%만 본인이 부담하면 된다.

 

희귀질환 지정 현황은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다. 헬프라인 누리집 바로가기