국가관리대상 희귀질환 추가지정, 국가 지원사업

보건복지부가 2019년 10월 17일 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정하였다. 이에 따라 국가관리대상 희귀질환은 926개에서 1,017개로 확대된다. 추가된 희귀질환은 2020년 1월부터 적용된다.

 

[추가된 국가관리대상 희귀질환]

△한랭글로불린혈증성 혈관염 △파르병 △코오간 증후군△맥락막결손 △긴QT증후군 △유전성 출혈성 모세혈관 확장증 △성인발병 스틸병△수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 △성인의 킨뵉병 △통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) △라르센 증후군

 

△클리펠-파일 증후군 △레리-웨일 증후군 △X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 △할리퀸 비늘증△유전성 림프부종 △색소성건피증 그룹 A △로트문드 톰슨 증후군 △다소뇌회증△바라이서윈터증후군 △돌연변이 연관성 뇌전증 △아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상

 

△비데만-스타이너 증후군 △지아-깁스 증후군 △FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 △무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 △정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 △시니어-로켄 증후군△성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 △코스텔로 증후군

 

△Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 △튜불린병증 △레지우스 증후군 △3M 증후군 △5장완23 미세결실 증후군 △PURA 연관 신경발달질환 △활성화된 PI3K delta 증후군 △노리에병 △거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 △백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 △베인브릿지-로퍼스 증후군 △아텔로스테오제네시스 △생식기슬개골 증후군

 

△PTEN 과오종 증후군 △선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 △선천성 경상운동 증후군 △ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 △KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 △GNAO1 뇌병증△X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

 

△가족성 칸디다증 유형 7 △면역글로블린 G4 관련 질환 △모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 △나팔꽃 증후군 △윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 △말단이골증 △선천성 당화장애 △소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 △스티클러 증후군 △아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 △원발성 섬모체 이상운동증 △자가면역성 뇌염 △카사바흐-메리트 증후군

 

△전신성 모세혈관 누출 증후군 △특발성 흉막실질 탄력섬유증 △폐의 모세관성 혈관종증 △펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 △화이트-서튼 증후군 △미세결실로 인한 가족성 내반족 △미세결실 증후군△염색체 단완 결손

 

△2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 △3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 △3장완13.31 미세결실 증후군△5장완14.3 미세결실 증후군 △5장완35 결실 증후군 △6단완22 미세결실 증후군 △6장완26 미세결실 증후군 △7장완36 미세결실 증후군

 

△9번 염색체 단완의 중복 △13장완12.3 미세결실 증후군 △13장완 말단부 결손 △13장완 부분결손 △14장완24.2-31.1 미세결실 △15장완11-13 미세중복 증후군 △15장완13.3 미세결실 △15번 고리모양 염색체 △17단완13.1 미세결실 증후군 △17단완13.3 미세결실 증후군 △17장완21.31 미세중복 증후군 △18장완 말단부 결손 증후군

[희귀질환 정의 및 지정 절차]

희귀질환관리법

제2조(정의) 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환

 

희귀질환관리법 시행규칙

제2조(희귀질환 지정 기준 및 지정 절차)

① 희귀질환의 지정기준

1. 질병에 대한 유병인구 수 2. 질환 진단에 대한 기술적 수준 3. 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준 4. 질환에 대한 치료 가능성 5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준 6. 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 보건복지부장관이 필요하다고 인정하는 기준

 

② 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정할 수 있음 ③ 필요한 경우 관계 기관, 법인, 단체 및 전문가 등의 의견 또는 자료 제출 요청 가능 ④ 보건복지부장관은 지정 내용을 공고함

 

[희귀질환 지정 세부기준]

-타 관리정책 대상질환(암, 중증 등), 기존 검토완료 희귀질환 목록에 이미 포함되어 있는 질환은 검토에서 제외

심평원 수진자 통계를 근거로 유병인구 2만 명 이상 질환은 제외

 

-감염성 질환, 약물 등 외인성 질환, 이차성 질환, 종양 등은 제외

-독립적으로 진단이 가능한 질환으로 질환 증상의 중증도, 향후 지속적 시술․치료 등으로 인한 의료비 부담의 가중 여부 등을 고려

 

[희귀질환 지정 확대 관련 Q&A]

Q 희귀질환으로 지정된 질환은 어떤 지원을 받을 수 있나요?

A 희귀질환자 산정특례가 적용되어 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30～60%에서 10%로 경감됩니다. 또한, 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만)에 대해서는 희귀질환자 의료비지원사업에서 요양급여 본인부담금을 지원합니다.

 

Q 희귀질환으로 신규 지정 요청한 질환 중 희귀질환으로 지정되지 않은 질환은 어떻게 되나요?
A 이번에 희귀질환으로 지정되지 않은 질환은 향후 지정절차에 따라 2년 주기로 적합 여부를 재검토 할 예정입니다.

 

Q 향후 희귀질환 지정 절차는 어떻게 되나요?

A 향후 희귀질환 지정 신청은 ‘희귀질환 헬프라인 웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr)’를 통해 수시로 할 수 있으며, 신청 접수된 질환은 정기적으로 지정 검토 후 결과 공고 예정입니다.

 

Q 희귀질환에 대한 질환정보는 어떻게 알 수 있나요?

A 희귀질환 목록 공고 후 ‘희귀질환 헬프라인 웹사이트(http://www.helpline.nih.go.kr)’를 통해 희귀질환 질환정보를 정리하여 제공할 예정입니다.

[희귀질환 지원 사업 현황]

희귀질환 산정특례 적용 및 의료비 지원사업

○ (희귀질환 산정특례) 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도

 

○ (희귀질환자 의료비 지원사업) 저소득 건강보험가입자(중위소득 120% 미만)에게 의료비 본인부담금(10%) 지원(의료급여 수급권자 및 차상위 본인부담경감대상자는 ‘의료급여사업’ 및 ‘차상위 본인부담경감대상자 지원사업’에서 별도로 지원)

 

희귀질환 진단지원사업

○ (목적) 비용에 대한 부담으로 진단시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 함

○ (지원내용) 현재 87개 극희귀질환에 대해 유전자 검사비 및 검체 운송비를 지원하며, 63개 의뢰기관을 통해 신청 가능

 

미진단 희귀질환 연구 프로그램

○ (목적) 확보된 임상 또는 유전정보만으로는 판단이 어려운 경우 추정질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시엄 논의를 통해 질병 확진 및 적합한 치료 방법을 찾기 위함

 

○ (추진내용) 희귀질환 진단지원사업과 협조체계를 확립하여 희귀질환에 대한 임상적 유전학적 검토를 수행하고, 임상 군을 적절히 분류하여 유전자 진단 또는 적절한 진단프로그램으로 연결하여 희귀질환 진단 지원

 

희귀질환 권역별 거점센터 운영지원

○ (목적) 지방에 거주하는 희귀질환자들의 치료 및 관리, 질환상담, 교육을 통한 지역사회 희귀질환자 관리서비스 제공

○ (현황) 중앙지원센터(서울대학교병원) 1개소, 권역별 거점센터 10개소 운영 중

 

희귀질환 임상연구네트워크 운영

○ (목적) 국내 희귀질환의 특성, 예후 및 적정한 치료 등에 대한 정보 수집, 환자들의 진료 및 치료의 질 향상 기여

○ (추진내용) 일부 희귀질환(다발성경화증 및 시신경척수염, 조직구증식증, 아밀로이드증, 크론병, 희귀사구체신염, 전신혈관염)에 대한 전문가 네트워크 운영(질환별 약 10~30명)을 통해 희귀질환의 치료 경과 및 합병증 포함 예후 등에 대해 연구

 

희귀질환 연구

○ (목적) 희귀질환 진단 및 치료기술 개발을 위한 과학적 근거를 마련하고자 희귀질환 연구 지원과 정보를 확보하여 제공

 

○ (추진내용)

(정책기반) 희귀질환 정보분석 및 실태조사 연구 (인프라구축) 희귀질환 원인 유전변이 발굴 및 기능 검증 연구, 희귀질환(군)별 임상연구 네트워크 구축 연구, 미진단자 네트워크 기반 진단 연구, 미진단자 국제컨소시엄 연계 협력 연구 (교육자료 개발) 희귀질환 전문인 교육자료 개발 및 보급

 

희귀질환 질병 정보컨텐츠 개발

○ 질병관리본부 헬프라인 홈페이지(http://helpline.nih.go.kr) 를 통해 질환정보를 찾기 어려운 희귀질환에 대한 개요, 증상, 원인, 진단, 치료 등에 대한 정보제공

 

희귀질환자 쉼터 운영지원

○ 지방에 거주하는 희귀질환자들이 진료 등을 위해 수도권 의료기관 방문 시 무료숙박 제공 및 질환별 자조모임 활동 지원 (http://www.kord.or.kr 운영)

 

희귀질환 홍보

○ 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr) 운영 : 질환정보, 지원사업 안내, 온라인상담실 및 각종 제도 소개(권역별 거점센터, 임상연구네트워크 등) 등

○ 의료비지원사업 및 진단지원사업 리플렛을 제작, 희귀질환 카드뉴스 제작, 온라인 홍보 및 희귀질환 극복의 날 행사 개최 등

 

권역별거점센터

△서울대학교병원 △인하대학교병원 △아주대학교병원 △충남대학교병원 △충북대학교병원 △칠곡경북대학교병원 △제대학교부산백병원 △양산부산대학교병원 △화순전남대학교병원 △전북대학교병원 △제주한라병원

 

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